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Hémophilie B : vers un traitement par thérapie génique ?

19 décembre 2011

L'hémophilie regroupe plusieurs désordres de la coagulation associés à des déficits en certaines protéines essentielles au bon fonctionnement des mécanismes de la coagulation et qui se traduisent par des hémorragies potentiellement graves.

L'hémophilie B correspond par exemple à un déficit en une protéine de la coagulation dénommée "Facteur IX".

La recherche en génétique a permis de montrer que le déficit en Facteur IX dans l'hémophilie B est associé à des mutations d'un gène porté par le chromosome X.

Aujourd'hui les traitements des différentes formes d'hémophilie consistent essentiellement à apporter une "supplémentation" en facteurs de coagulation déficitaires, il s'agit en l'occurrence d'administrations intra-veineuses régulières de Facteur IX dans l'hémophilie B.

Grâce à la thérapie génique, les chercheurs espèrent pouvoir rétablir une fonction coagulatrice efficace chez les personnes atteintes d'hémophilie B.

Cet espoir repose notamment sur les travaux d'une équipe de chercheurs du University College London (Grande Bretagne) et du St. Jude Children's Research Hospital (USA).

Les chercheurs ont ainsi réussi à traiter 6 patients atteints d'hémophilie B dans un hôpital londonien, lors d'une protocole de thérapie génique.

Ce protocole a consisté à apporter directement dans les cellules qui normalement produisent le Facteur IX, le gène codant pour ce facteur manquant au moyen du virus "AAV8", un virus n'entrainant pas de maladie chez l'homme.

Les 6 patients traités ont vu à l'issue du protocole leur taux de facteur IX augmenter significativement jusqu'à des valeurs rendant la coagulation quasi normale. 4 de ces patients ont même pu suspendre leur traitement habituel de supplémentation en facteur IX.

Bien sûr, des études à plus grande échelle et donnant plus du recul sont nécessaires avant de voir se généraliser l'approche testée sur ces 6 patients.

Néanmoins ces résultats sont très encourageants car ils montrent que la piste de la thérapie génique constitue une option sérieuse de traitement de l'hémophilie B.

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Source : Gene therapy achieves early success against hereditary bleeding disorder

 

 


Source d'information : University College London



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